Mutasjonstyper — substitusjon, indel og frameshift

Klassifiser sekvensendringen først: substitusjoner og indeler har flere mulige molekylære konsekvenser, og frameshift krever bestemt indellengde.

Slik leser du visualet

Sammenlign kodonsekvenser og se hva som endres i leserammen.

Faglig gjennomgang

1. Substitusjoner kan være synonyme, missense, nonsense eller påvirke spleising/regulering.
2. En kodende indel som er delelig med tre kan være in-frame.
3. Frameshift oppstår når netto kodende indellengde ikke er delelig med tre, men biologisk alvorlighet er fortsatt kontekstavhengig.

Nøkkelbegreper

substitusjon · indel · frameshift · leseramme

Bruk på prøve og eksamen

Klassifiser varianttypen før du diskuterer funksjonell effekt.

Relatert fagstoff

• Tilbake til Visual-kapittelet
• Biologi 2 fagforside
• Arv og genetikk — fagtekst
• DNA → RNA → protein → fenotype
• Fra DNA-variant til biologisk konsekvens
• Somatisk, kimbanemutasjon og kromosomendringer