Fra DNA-variant til biologisk konsekvens

Et genotypefunn må følges gjennom RNA/uttrykk, protein og cellefunksjon før en fenotypisk konklusjon kan trekkes.

Slik leser du visualet

Følg pilkjeden og bruk grenene til å se at samme variantklasse kan få ulike utfall.

Faglig gjennomgang

1. En DNA-variant kan endre mengde, spleising eller proteinsekvens, eller ha liten målbar effekt.
2. Proteinmengde eller funksjon påvirker celleprosesser, men sammenhengen kan være buffered eller kontekstavhengig.
3. Fenotype påvirkes av genotype, regulering, miljø og deres samspill.

Nøkkelbegreper

genotype · genuttrykk · proteinfunksjon · fenotype

Bruk på prøve og eksamen

Sterkt svar: variant → molekylært mellomledd → cellefunksjon → fenotype → begrensning.

Relatert fagstoff

• Tilbake til Visual-kapittelet
• Biologi 2 fagforside
• Arv og genetikk — fagtekst
• DNA → RNA → protein → fenotype
• Mutasjonstyper — substitusjon, indel og frameshift
• Arv × miljø — reaksjonsnorm, polygen og multifaktoriell