Gendiagnostikk: hvilket spørsmål prøver testen å svare på?

Testens formål må defineres før et genetisk resultat kan tolkes riktig.

Slik leser du visualet

Start med spørsmålet: symptomer, framtidig risiko, bærertilstand eller graviditetskontekst; følg deretter resultatet til riktig evidens- og oppfølgingsnivå.

Faglig gjennomgang

1. Genetiske tester kan være diagnostiske, prediktive, bærertester eller brukes i prenatal screening/diagnostikk, avhengig av formålet.
2. NIPT er en screeningtest basert på cellefritt DNA og er ikke det samme som en definitiv diagnostisk test.
3. En påvist variant må klassifiseres med relevant evidens; variantfunn betyr ikke automatisk sykdomsårsak eller sikker framtidig sykdom.

Nøkkelbegreper

gendiagnostikk · prediktiv test · bærertest · NIPT · variantklassifisering

Bruk på prøve og eksamen

Navngi testformålet, resultattypen, usikkerheten og eventuell oppfølging før du konkluderer.

Relatert fagstoff

• Tilbake til Visual-kapittelet
• Biologi 2 fagforside
• Genteknologi og bioteknologi — fagtekst
• Bioteknologiske metoder — læringslab
• NGS: millioner av reads blir til variantkandidater
• STR og genetisk evidens: match er ikke det samme som sikker årsak
• Fra biologisk spørsmål til etisk konklusjon